Las inmunodeficiencias primarias, también conocidas como enfermedades inmunológicas primarias o inmunodeficiencias congénitas, son un grupo de trastornos genéticos que afectan la función del sistema inmunológico desde el nacimiento. Estas condiciones comprometen la capacidad del cuerpo para combatir infecciones, ya que las células y proteínas del sistema inmune no funcionan correctamente.
Las inmunodeficiencias primarias son causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción, desarrollo o función de las células del sistema inmunológico, como los linfocitos (glóbulos blancos), los anticuerpos o los componentes del complemento. Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno o ambos padres y aumentan el riesgo de infecciones recurrentes y graves, así como de otras complicaciones autoinmunes o inflamatorias.
Los síntomas de las inmunodeficiencias primarias pueden variar ampliamente dependiendo del tipo específico y la gravedad del trastorno. Sin embargo, los signos comunes incluyen infecciones recurrentes, especialmente de tipo bacteriano o fúngico, infecciones graves que son difíciles de tratar, crecimiento deficiente o retraso en el crecimiento, así como síntomas autoinmunes o inflamatorios, como artritis o erupciones cutáneas persistentes.
El diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias implica evaluar la historia clínica del paciente, realizar pruebas de laboratorio para medir la función inmune, como recuentos de células sanguíneas, análisis de anticuerpos y pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas. Es fundamental realizar un diagnóstico temprano para iniciar el tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente. Los médicos especializados en inmunología y alergología son quienes pueden realizar estos estudios y proporcionar el manejo integral de estas condiciones.
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